Μέλος : Σύνδεση |Εγγραφή |Ανεβάστε τη γνώση
Αναζήτηση
Νόσος του Huntington [Τροποποίηση ]
Η ασθένεια του Huntington (HD), επίσης γνωστή ως χορεία του Huntington, είναι μια κληρονομική διαταραχή που οδηγεί σε θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων. Τα πρώτα συμπτώματα είναι συχνά λεπτά προβλήματα με διάθεση ή πνευματικές ικανότητες. Μία γενική έλλειψη συντονισμού και ένα ασταθές βάδισμα ακολουθούν συχνά. Καθώς η ασθένεια προχωρεί, οι ασυντόνιστες, μεταβλητές κινήσεις του σώματος γίνονται πιο εμφανείς. Οι σωματικές ικανότητες επιδεινώνονται σταδιακά μέχρις ότου η συντονισμένη κίνηση γίνει δύσκολη και το άτομο αδυνατεί να μιλήσει. Οι ψυχικές ικανότητες γενικά μειώνονται σε άνοια. Τα συγκεκριμένα συμπτώματα ποικίλλουν κάπως μεταξύ των ανθρώπων. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ 30 και 50 ετών, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία. Η νόσος μπορεί να αναπτυχθεί νωρίτερα στη ζωή σε κάθε διαδοχική γενιά. Περίπου το 8% των περιπτώσεων ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20 ετών και συνήθως παρουσιάζουν συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Parkinson. Τα άτομα με HD συχνά υποτιμούν το βαθμό των προβλημάτων τους.
Το HD τυπικά κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου, με το 10% των περιπτώσεων να οφείλεται σε νέα μετάλλαξη. Η ασθένεια προκαλείται από μια αυτοσωματική κυρίαρχη μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα ενός ατόμου ενός γονιδίου που ονομάζεται Huntingtin. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί ενός προσβεβλημένου ατόμου έχει συνήθως 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Το γονίδιο Huntingtin παρέχει τη γενετική πληροφορία για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται επίσης "huntingtin". Η επέκταση των επαναλήψεων τριπλέτων CAG (cytosine-adenine-guanine) στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη Huntingtin έχει ως αποτέλεσμα μια μη φυσιολογική πρωτεΐνη, η οποία σταδιακά βλάπτει τα κύτταρα στον εγκέφαλο, μέσω μηχανισμών που δεν είναι πλήρως κατανοητοί. Η διάγνωση γίνεται με γενετικούς ελέγχους, οι οποίοι μπορούν να διεξαχθούν ανά πάσα στιγμή, ανεξάρτητα από το εάν υπάρχουν ή όχι συμπτώματα. Το γεγονός αυτό εγείρει αρκετές ηθικές συζητήσεις: την ηλικία κατά την οποία ένα άτομο θεωρείται αρκετά ώριμο για να επιλέξει τη δοκιμή. αν οι γονείς έχουν το δικαίωμα να δοκιμάσουν τα παιδιά τους · και τη διαχείριση της εμπιστευτικότητας και της αποκάλυψης των αποτελεσμάτων των δοκιμών.
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για HD. Απαιτείται πλήρης φροντίδα στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου. Οι θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν ορισμένα συμπτώματα και σε κάποιες να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Τα καλύτερα στοιχεία για τη θεραπεία των προβλημάτων κίνησης είναι η τετραβεναζίνη. Το HD επηρεάζει περίπου 4 έως 15 από 100.000 άτομα ευρωπαϊκής προέλευσης. Είναι σπάνιο στους Ιάπωνες, ενώ το ποσοστό εμφάνισης στην Αφρική είναι άγνωστο. Η ασθένεια επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου. Επιπλοκές όπως η πνευμονία, οι καρδιακές παθήσεις και οι σωματικές βλάβες από πτώσεις μειώνουν το προσδόκιμο ζωής. Η αυτοκτονία είναι η αιτία θανάτου σε περίπου 9% των περιπτώσεων. Ο θάνατος εμφανίζεται τυπικά σε δεκαπέντε έως είκοσι χρόνια από την πρώτη ανίχνευση της νόσου.
Η πρώτη πιθανή περιγραφή της νόσου ήταν το 1841 από τον Charles Oscar Waters. Η κατάσταση περιγράφηκε με περισσότερες λεπτομέρειες το 1872 από τον ιατρό George Huntington, μετά τον οποίο ονομάστηκε. Η γενετική βάση ανακαλύφθηκε το 1993 από μια διεθνή συλλογική προσπάθεια υπό την ηγεσία του Ιδρύματος Κληρονομικών Ασθενειών. Οι οργανισμοί έρευνας και υποστήριξης άρχισαν να διαμορφώνονται στα τέλη της δεκαετίας του '60 για να αυξήσουν την ευαισθητοποίηση του κοινού, να υποστηρίξουν τα άτομα και τις οικογένειές τους και να προωθήσουν την έρευνα. Οι τρέχουσες κατευθύνσεις έρευνας περιλαμβάνουν τον προσδιορισμό του ακριβούς μηχανισμού της νόσου, τη βελτίωση των ζωικών μοντέλων για να βοηθήσουν με την έρευνα, τη δοκιμή φαρμάκων για τη θεραπεία των συμπτωμάτων ή την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, και τη μελέτη διαδικασιών όπως η θεραπεία με βλαστοκύτταρα με στόχο την αποκατάσταση ζημιών η ασθένεια.
[Ειδικότητα: ιατρική][Επιπλοκή: φάρμακο][Πνευμονία][Αυτοκτονία][Γενεσιολογία][Άνοια][Ποιότητα ζωής][Θεραπεία βλαστικών κυττάρων]
1.Σημάδια και συμπτώματα
2.Γενεσιολογία
2.1.Γενετική μετάλλαξη
2.2.Κληρονομία
3.Μηχανισμός
3.1.Huntingtin λειτουργία
3.2.Κυτταρικές αλλαγές
3.3.Μακροσκοπικές αλλαγές
3.4.Διαγραφική δυσλειτουργία
4.Διάγνωση
4.1.Κλινικός
4.2.Προγνωστικός γενετικός έλεγχος
4.3.Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση
4.4.Προγεννητική εξέταση
4.5.Διαφορική διάγνωση
5.Διαχείριση
5.1.Θεραπεία
5.2.Φάρμακα
5.3.Εκπαίδευση
6.Πρόγνωση
7.Επιδημιολογία
8.Ιστορία
9.Κοινωνία και πολιτισμός
9.1.Ηθική
9.2.Οργανισμοί υποστήριξης
10.Έρευνες
10.1.Μείωση της παραγωγής huntingtin
10.2.Βελτίωση της επιβίωσης των κυττάρων
10.3.Νευρωνική αντικατάσταση
10.4.Κλινικές δοκιμές
[Μεταφόρτωση Περισσότερο Περιεχόμενα ]


Πνευματική ιδιοκτησία @2018 Lxjkh