出生前検査は、出生前スクリーニングと出生前診断で構成されています。これは妊娠の問題を可能な限り早期に検出することに焦点を当てた出生前ケアの側面です。これらは、妊娠前(妊娠初期の遺伝子診断のように)または実行可能な早期の妊娠初期のいずれかで、接合体、胚または胎児の健康に関する解剖学的および生理学的問題であり得る。スクリーニングは、二分脊椎、口蓋裂、ダウン症、テイ・サックス病、鎌状赤血球貧血、サラセミア、嚢胞性線維症などの遺伝性障害および先天性欠損につながる神経管の欠陥、染色体異常および遺伝子変異などの問題を検出することができる、筋ジストロフィー、および脆弱X症候群が挙げられる。いくつかの検査は、主に妊娠糖尿病を診断するための子癇前症または耐糖能検査を検出するためのPAPP-Aなど、母親の健康に影響を与える問題を発見するために設計されています。スクリーニングは、水頭症、無関心、心不全、および羊水バンド症候群などの解剖学的欠陥を検出することもできる。 出生前スクリーニングは、手頃な価格の非侵襲的方法で、大規模な人口の問題を見つけることに焦点を当てています。出生前診断は、特定の問題が発見された後で詳細な情報を追求することに重点を置いており、時にはより侵襲的である可能性があります。最も一般的なスクリーニング手順は、日常的な超音波、血液検査、および血圧測定である。一般的な診断手順には、羊水穿刺および絨毛絨毛サンプリングが含まれる。いくつかのケースでは、胎児が中止されるかどうかを決定するために試験が実施されるが、医師および患者は、高リスク妊娠を早期に診断して、赤ちゃんが適切なケアを受けることができる。 [突然変異][鎌状赤血球症][中絶] |